L’altra mattina, presso l’ospedale pediatrico di via Amendola a Bari, si è tenuta la cerimonia per salutare l’avvio a partire dal mese prossimo – con 20 anni di ritardo – dello screening neonatale, che si aggiungerà a quelli per la fenilchetonuria e l’ipotiroidismo congenito. Per un’altra quarantina di malattie rare bisognerà attendere che il ‘cut off’, su 5 mila nascituri, raggiunga il “break point”, verosimilmente a giugno 2017, il che dovrebbe evitare i cosiddetti falsi positivi. A preannunciarlo il consigliere regionale Mario Conca, componente della III Commissione Sanità: “È da un anno che in regione facevamo pressione con interrogazioni, comunicati e sopralluoghi, affinché la Puglia si potesse dotare di uno spettro allargato a 43 malattie metaboliche. Il progetto era partito nel 2004 con il professor Carnevale, già primario dell’unità Metabolica, ma si era arenato a più riprese per mille motivi tra i quali la mancanza della sensibilità necessaria da parte della classe politica. Se penso – ha continuato Conca – che in questi anni non abbiamo diagnosticato per tempo diverse centinaia di casi, condannando famiglie e bambini a disabilità gravi e permanenti e abbiamo sostenuto costi molto più esosi di quanto sarebbe costato diagnosticarli, c’è poco da essere felici. L’auspicio – conclude – è che non si perda altro tempo e che finalmente si garantisca un sacrosanto diritto ai trentamila bambini che ogni anno vedono la luce in Puglia”. In effetti già la primavera scorsa i consiglieri del Movimento 5Stelle Conca e Marco Galante avevano depositato una richiesta di audizione in Commissione sulla mancata adozione dello “screening neonatale” allargato in Puglia. E il Direttore Generale dell’Azienda Consorziale Policlinico Dattoli, per tutta risposta, aveva indicato come data utile per l’attuazione dello screening allargato il mese di luglio, “…ma si prevede che tale indicazione sarà puntualmente disattesa – commentavano già a maggio 2016 Conca e Galante – dato che non sono ancora stati individuati il coordinatore del progetto, ma nemmeno le modalità di assunzione del personale specializzato. Ricordiamo che sono già stati investiti ben 5 milioni di euro per realizzare lo screening allargato in Puglia, un progetto mai realizzato nonostante siano già passati anni dalla sua approvazione. Ricordiamo che l’adozione dello screening allargato permetterebbe di individuare e curare in tempo malattie anche gravemente debilitanti, attraverso una particolare dieta, o attraverso somministrazione di antibiotici o anche solo attraverso somministrazione di vitamine, evitando così inutili sofferenze per il nascituro”. Ma cos’è lo screening neonatale, in tempi in cui tanti pugliesi rinunciano a curarsi? Questo genere di controlli rientra in quelle attività di sanità pubblica che hanno come obiettivo la diagnosi precoce e quindi la prevenzione di alcune malattie congenite; le patologie oggetto dello screening neonatale, se non riconosciute precocemente, possono causare danni spesso irreversibili soprattutto a carico del sistema nervoso centrale con conseguenti gravi disabilità. L’identificazione di queste patologie nei primi giorni di vita è essenziale per intervenire in tempo e per evitare le conseguenze gravi sulla salute nel neonato. Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato. Insomma, lo screening neonatale è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica, che però in Puglia è ancora fermo quasi all’anno zero, comportando peraltro l’applicazione di test specifici, strumentazione complessa e personale esperto. Permette, dunque, di identificare patologie per le quali solo con la diagnosi precoce e un tempestivo trattamento si ha una speranza di cura e di vita normale. Per molte di queste malattie i trattamenti effettuati dopo la comparsa di segni clinici e dopo episodi di scompenso metabolico non sono efficaci e non sono in grado di normalizzare il quadro clinico. L’identificazione precoce in epoca neonatale, la conferma diagnostica e il trattamento di queste patologie possono modificarne significativamente la prognosi. Per questo è evidente quanto lo screening neonatale sia l’unico e irrinunciabile strumento per offrire ai neonati affetti la speranza di una vita normale, dopo che i neonati siano sottoposti gratuitamente a semplici test effettuati su poche gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato, nei primi giorni dopo la nascita. Sia lo screening di base per 3 patologie, attualmente obbligatorie per legge, che lo screening esteso a più di 40 patologie possono essere effettuati sullo stesso prelievo di sangue.
Francesco De Martino
Pubblicato il 13 Dicembre 2016
