Due piccoli pugliesi in lotta contro il tempo e la burocrazia per battere la loro malattia, soprattutto per capire se le costosissime cure che possono salvarli possono essere somministrate anche in Puglia, a spese della Regione. Ma andiamo con ordine. “Dobbiamo finanziare e sostenere subito il viaggio a Boston dei piccoli Marco e Paolo, malati di Sma1, per poter coltivare le speranze residue di somministrazione della terapia genica”, spiega subito l’ex assessore e consigliere pugliese Fabiano Amati. Per il quale, avendo seguito dall’inizio la vicenda di Marco e Paolo, ora finalmente abbiamo tutto ciò che serve: la legge, la dichiarazione di fattibilità dell’ospedale pediatrico di Boston e la domanda formale dei genitori. Non si può perdere tempo. “Le regole italiane non consentono la somministrazione della terapia genica Zolgensma a bimbi tracheostomizzati o ventilati. Marco e Paolo subiscono purtroppo questa limitazione. Per questo motivo qualche settimana fa abbiamo invitato in audizione in Commissione i responsabili dell’ospedale pediatrico di Boston, considerato che negli Stati Uniti è invece possibile somministrare la terapia anche a pazienti con la condizione clinica di Marco e Paolo”, incalza Amati, che è anche presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione. Ebbene, dall’audizione dei professori Darras e Graham dell’ospedale pediatrico di Boston, abbiamo appreso che la condizione clinica dei due piccoli non presenta fatti normativi o regolatori che ostano alla somministrazione della terapia genica e che dunque dall’ospedale non avrebbero alcuna difficoltà a rilasciare una dichiarazione di fattibilità. Ma cos’è la Sma1? L’atrofia muscolare spinale è una rara patologia genetica che colpisce il sistema nervoso centrale e il sistema nervoso periferico, andando a colpire il controllo dei muscoli volontari. Le cellule nervose che controllano i muscoli si trovano principalmente nel midollo spinale e nella parte inferiore del cervello. Questi neuroni inviano messaggi dal cervello ai muscoli per comunicare a questi ultimi come muoversi e con quali schemi e potenza. Con la Sma1 i muscoli smettono di ricevere segnali dalle cellule nervose e quindi l’atrofia, cioè il rimpicciolimento dei muscoli non più stimolati dalle cellule nervose. I bambini colpiti da Sma Tipo 1, in particolare, presentano una grave debolezza muscolare prima dei mesi di vista, non sono in grado di sedersi autonomamente e di sostenere la testa da soli. Tuttavia sul piano strettamente medico, non ci sono studi clinici con durata convenzionale che coprano lo stato avanzato della malattia di Marco e Paolo, per cui è inibita ogni congettura sia in senso positivo che negativo. La possibilità di sottoporre Marco e Paolo a terapia genica si fonda, dunque, sull’esperienza di cinque casi simili trattati dall’ospedale di Boston, il cui decorso non ha fatto registrare decessi, ma solo risultati soddisfacenti. Ed è per questo che il consigliere Fabiano Amati sta cercando ogni aggancio possibile in Regione per l’ammissione alla terapia solo dopo “uno scrupoloso approfondimento interdisciplinare, in grado di aprire a prospettive di miglioramento effettivo e non emotivo, così come poi si è avuto modo di riscontrare nei cinque casi trattati”. Per questi motivi sembra non vi siano motivi ostativi all’ammissione di Marco e Paolo al finanziamento pubblico, per consentire – tanto per cominciare – il viaggio a Boston e gli ulteriori approfondimenti che dovessero risultare utili, impegnandosi a finanziare l’intero costo della terapia qualora possa rappresentare, come tutti speriamo, un passo decisivo nel miglioramento delle condizioni di vita dei piccoli Marco e Paolo. Scontato l’invito al Presidente Emiliano ad occuparsi direttamente della questione. Ma senza aspettare i tempi della burocrazia sanitaria in Puglia.
Francesco De Martino
Pubblicato il 4 Settembre 2021
