In occasione della giornata mondiale delle malattie rare, la Fondazione per la Ricerca Farmacologica “Gianni Benzi”, un’organizzazione per la ricerca scientifica no-profit nata nel novembre del 2007, ha realizzato un’importante guida dal nome “Vivere bene con la talassemia”, una guida dedicata ai genitori di bimbi affetti dalla malattia e a coloro che ne soffrono. In Italia sono circa 7mila le persone affette da questa malattia rara, che si diffonde prevalentemente nelle zone mediterranee, tra le quali la Puglia. Sono circa 2milioni e mezzo i portatori sani. Tra le persone affette, il 13,8% è in età pediatrica, mentre l’8% ha un’età inferiore ai 12 anni. “Il gruppo decisamente più consistente è quello compreso tra i 18 e i 45 anni, che svolgono una vita normale. L’obiettivo della nostra guida è proprio questo: dimostrare che una vita normale con la talassemia è possibile. Ma è indispensabile – ha sostenuto Adriana Ceci, presidente della Fondazione Gianni Benzi Onlus – che il paziente non sfugga alle nostre terapie, infatti nella maggior parte dei casi, la terapia fallisce proprio a causa della mancanza di volontà del paziente stesso”. La talassemia è una malattia ereditaria che comporta anemia, ovvero una diminuzione della presenza di emoglobina utile al trasporto dell’ossigeno nel sangue. Della suddetta malattia esistono molteplici tipologie, di conseguenza esistono anche diversi tipi di terapie e di cure per ogni paziente. Costante monitoraggio del ferro, trasfusioni di sangue e terapia ferrochelante, sono gli step fondamentali che conducono alla guarigione. Il progetto informativo, promosso dalla Fondazione, mira proprio a favorire una maggiore conoscenza da parte del paziente dei numerosi problemi legati alla patologia, fornendo risposte concrete ed utili suggerimenti. “In questi anni di costante ricerca, noi medici siamo cresciuti al fianco dei pazienti, ottenendo molteplici risultati. Purtroppo le trasfusioni di sangue portano diversi scompensi, il più importante è l’eccessiva presenza di ferro nel fegato, dunque l’obiettivo della terapia ferrochelante è proprio quella di mantenere i livelli del ferro, all’interno dell’organismo, al di sotto della soglia di tossicità. Fino a qualche anno fa, per controllare la presenza del ferro nel fegato era necessario procedere con una biopsia epatica – ha proseguito Adriana Ceci – potete ben immaginare come era difficile e pericoloso con bambini molto piccoli. Oggi, invece, con la risonanza magnetica è tutto molto più semplice”. Sono diversi i progetti legati alla malattia di recente ultimazione ed ancora in corso, come il Registro Interregionale della Talassemia, promosso dalla Fondazione Giambrone, fondata nel 1992. Si tratta di un registro in cui sono raccolti i dati dei pazienti affetti dalla patologia e sui quali vengono condotti degli studi, per dimostrare che la qualità della vita può nettamente migliorare, sottoponendosi alle cure necessarie. Il progetto LIC-NET, proposto dall’Associazione Piera Cutino Onlus, che ha l’obiettivo di costruire una rete internazionale che possa promuovere la diffusione della risonanza magnetica in alternativa all’agobiopsia del fegato. Ed ancora, il progetto DEEP, un network di ricerca, finanziato dalla Commissione Europea nell’ambito del settimo programma Quadro, per svolgere studi clinici da integrare alle informazioni esistenti e riguardanti il farmaco deferiprone. Il deferiprone è un chelante del ferro che serve ad eliminare gli accumuli che si formano nei pazienti dopo le trasfusioni. Attualmente, il medicinale non viene somministrato ai più piccoli, ma attraverso degli studi clinici, DEEP fornirà utili dati di farmacocinetica e di sicurezza a lungo termine. Per il D.G. del Policlinico di Bari, Vitangelo Dattoli “riuscire a lavorare nel campo della ricerca grazie a finanziamenti comunitari non è molto frequente. Eppure il Policlinico ha 3 progetti comunitari e il DEEP è il primo con durata pluriennale, rappresentando un patrimonio stabile sulla ricerca farmacologica per il Policlinico stesso. La talassemia – ha proseguito Dattoli – oggi consente una vita più normale grazie ai trial clinici e alla ricerca anche in campo pediatrico. Sento quindi di dover ringraziare la Fondazione Benzi e tutti i partner del progetto DEEP per aver scelto di collaborare con la nostra azienda”.
Nicole Cascione
Pubblicato il 28 Febbraio 2013
